Quand et pourquoi prescrire une consultation en génétique ?

Depuis une dizaine d’années, la génétique moléculaire évolue, permettant la découverte de plus en plus fréquente de gènes impliqués dans les maladies génétiques humaines ou animales. Les espèces canine et féline sont les principales bénéficiaires de ces avancées. Près de 400 maladies génétiques sont recensées chez le chien et plus de 250 chez le chat ; une cinquantaine de tests et moins d’une quinzaine sont respectivement disponibles. Pour de nombreuses maladies, le gène n’a pas encore été identifié et les données physiopathologiques restent parcellaires. La gestion de ces affections est complexe. La mise en place d’une consultation spécialisée s’inscrit dans le cadre du développement des connaissances et des outils génétiques à la disposition des praticiens, des éleveurs et des propriétaires d’animaux domestiques.

Une consultation de génétique, rarement indiquée dans le cas d’un animal isolé, est envisagée uniquement à la suite d’une consultation de médecine générale. Lors du diagnostic d’une maladie héréditaire, un test génétique peut être effectué, s’il existe, auprès du laboratoire le commercialisant. Le prélèvement ADN consiste en un raclage buccal indolore et rapide. En général, le résultat du test est communiqué sous trois semaines. Le praticien rend compte du résultat au propriétaire, et lui explique les implications futures pour la santé et, éventuellement, la carrière de reproducteur de l’animal. La situation est identique dans le cas d’un dépistage génétique (animal asymptomatique) individuel. Le recours au généticien peut être nécessaire lorsque la maladie n’est pas “simple” : mode de transmission à pénétrance incomplète ou hétérogénéité génétique. La relation génotype-phénotype n’est pas évidente, comme c’est le cas pour les maladies monogéniques à pénétrance complète. Le résultat du test est alors à interpréter avec prudence.

Une consultation de génétique est recommandée lorsqu’une maladie héréditaire, ou supposée l’être, touche plusieurs animaux d’un effectif. Si un test génétique existe, sa réalisation permet de connaître le statut de chacun d’entre eux. En concertation avec l’éleveur, le devenir reproductif de chaque animal et le choix des accouplements sont envisagés. Si la maladie est connue mais qu’aucun test n’existe, la réalisation de l’arbre généalogique de l’élevage permet de distinguer les reproducteurs à risque et d’effectuer un choix raisonné des accouplements. Enfin, face à une nouvelle maladie, l’étude des pedigrees des reproducteurs devrait permettre la caractérisation du mode de transmission de l’affection et l’initiation de la recherche sur celle-ci.