Ataxie spinocérébelleuse chez un jeune jack russell terrier - La Semaine Vétérinaire n° 1932 du 15/02/2022
La Semaine Vétérinaire n° 1932 du 15/02/2022

Neurologie et génétique

FORMATION CANINE

Auteur(s) : Maxime Gaudin, praticien à Onlyvet (Saint-Priest, Rhône)

Commémoratifs et antécédents

Un chien jack russell terrier mâle entier âgé de 1 an est présenté pour une détérioration progressive de la démarche depuis l’âge de 2 mois. Il est à jour de ses vaccinations et n’a pas voyagé hors de France. Aucun autre antécédent médical n’est rapporté. Il est nourri avec des croquettes et pèse 7,6 kg.

Anamnèse

Il présente des pertes d’équilibre et une incoordination permanente des 4 membres (ataxie). Les troubles locomoteurs s’aggravent lors d’effort intense ou en période de stress. Des trémulations musculaires (myokymies) des membres pelviens sont fréquemment observées, en particulier après l’effort. Des radiographies des hanches et de la colonne vertébrale thoraco-lombaire n’ont pas montré d’anomalie. Un traitement anti-inflammatoire au robénacoxib semble apporter une légère amélioration des myokymies mais pas de l’ataxie. Les signes cliniques ont tendance à se détériorer lentement au cours du temps. L’animal n’est pas algique et conserve un bon état général.

Examen clinique

L’examen général est dans les normes. L’examen neurologique met en évidence une ataxie symétrique associée à une hypermétrie des 4 membres et des pertes d’équilibre. Aucune myokymie n’est observée durant la consultation. Les réactions posturales ainsi que les réflexes médullaires sont normaux aux 4 membres. L’évaluation des nerfs crâniens ne montre aucune anomalie. Aucune douleur n’est observée.

Hypothèses diagnostiques

Le tableau clinique d’une ataxie symétrique associée à une hypermétrie et des pertes d’équilibre oriente prioritairement vers une lésion cérébelleuse. Compte tenu de la race et de l’âge, les principales hypothèses sont : une affection dégénérative héréditaire (ataxie spinocérébelleuse ou ataxie tardive), une malformation congénitale (hypoplasie cérébelleuse, diverticule arachnoïdien, kyste dermoïde ou épidermoïde) ou une affection inflammatoire (cérébellite dysimmunitaire ou infectieuse).

Examens complémentaires et diagnostic

Une imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’encéphale permettrait d’évaluer le cervelet anatomiquement mais étant donné les prédispositions raciales et l’évolution des signes cliniques, des tests génétiques pour l’ataxie spinocérébelleuse (SCA pour spinocerebellar ataxia) et l’ataxie tardive (LOA pour late onset ataxia) sont réalisés en première intention1. Les résultats indiquent que l’animal est homozygote muté pour l’ataxie spinocérébelleuse (deux copies défectueuses du gène KCNJ10) tandis qu’il est homozygote normal pour l’ataxie tardive (deux copies normales du gène CAPN1). Ce test confirme une ataxie spinocérébelleuse héréditaire chez ce jeune jack russell terrier.

Pronostic et suivi

Comme il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, aucun traitement n’est donc instauré. Le pronostic est réservé à moyen terme car l’évolution des signes cliniques est progressive.

Epidémiologie

L’ataxie spinocérébelleuse héréditaire est une maladie dégénérative du système nerveux central affectant l’encéphale et la moelle épinière cervicale. Cette affection a été d’abord décrite chez le fox terrier à poil lisse puis chez le jack russell terrier. Elle est également rapportée chez le parson russell terrier et le toy fox terrier.

Signes cliniques

Le principal signe clinique est une ataxie associée à de l’hypermétrie et des mouvements spastiques. Les signes sont souvent accentués avec l’activité et l’excitation. Plusieurs formes ont été décrites selon les phénotypes, l’âge d’apparition et les changements histopathologiques. Les deux principales formes sont :

- L’ataxie spinocérébelleuse, dite SCA, qui apparaît entre 2 et 10 mois. Elle est associée à la présence de myokymies (trémulations musculaires), de neuromyotonies (perturbation de la relaxation musculaire), de crises convulsives et, plus rarement, de dyspnée et d’hyperthermie.

- La forme tardive, dite LOA, se présente uniquement sous forme d’ataxie. Elle apparaît entre 6 et 12 mois.

L’ataxie débute aux membres pelviens puis se généralise aux quatre membres avec une démarche sautillante. La progression des signes est variable, avec souvent une détérioration jusqu’à un plateau de stabilisation entrecoupé de pics d’aggravation.

Une dégénérescence axonale et des gaines de myéline est observée à l’histopathologie. Les lésions sont bilatérales et symétriques dans l’ensemble du système nerveux, et plus particulièrement dans les cordons dorsaux et ventraux de la moelle épinière cervicale ainsi qu’au niveau des voies auditives du tronc cérébral.

Bases génétiques

Deux mutations génétiques distinctes ont été identifiées. Une mutation faux-sens sur le gène CAPN1 a d’abord été découverte et identifiée comme étant l’origine de l’ataxie spinocérébelleuse tardive (LOA) chez le parson russell terrier. Ce gène code pour la calpaïne 1, une protéase à cystéine dépendante du calcium, qui aurait un rôle dans la maintenance et la nécrose neuronale. Suite à des recherches en médecine humaine sur l’hyperexcitabilité des nerfs périphériques, une seconde mutation faux-sens sur le gène KCNJ10 a été identifiée à l’origine de l’ataxie spinocérébelleuse (SCA) chez le parson russell terrier et le jack russell terrier. Cette mutation codant pour un canal potassique voltage-dépendant est responsable d’une anomalie dans la repolarisation de la membrane neuronale.

Le mode de transmission est autosomique récessif pour les deux mutations. La mutation du gène KCNJ10 est détectée plus fréquemment que celle du gène CAPN1. Dans certains cas, une ataxie spinocérébelleuse n’est expliquée par aucune des deux mutations, suggérant qu’au moins une autre forme supplémentaire existe.

Diagnostic

Le diagnostic se base essentiellement sur le signalement, les signes cliniques et les tests génétiques. L’imagerie en coupe, l’analyse de liquide cérébro-spinal et les analyses de laboratoire ne révèlent aucune anomalie spécifique. Les courbes des potentiels évoqués auditifs sont souvent anormales bien que la fonction auditive ne paraisse pas altérée.

Pronostic

Le pronostic est réservé. Une détérioration importante de la qualité de vie mène souvent à une décision d’euthanasie (le plus souvent vers l’âge de 1 an). Dans de rares cas, le chien peut vivre une vie relativement normale pendant quelques années.

Malgré une tentative d’utilisation de molécules stabilisatrices de membrane, aucun traitement n’a montré d’efficacité sur le long terme.

  • 1. Auprès du laboratoire Antagene. Tests également proposés par Laboklin.
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