Des QTL impliqués dans la mortalité embryonnaire et la composition protéique du lait

Une analyse du génome des races bovines laitières (montbéliarde, holstein et normande) a révélé des mutations récessives délétères (quantitative trait locus, QTL) impliquées dans la mortalité embryonnaire et affectant la composition protéique du lait. La détection a été réalisée par génotypage avec la puce Illumina BovineSNP50® chez ces trois races.

Une mortalité embryonnaire liée à la consanguinité

La consanguinité qui existe chez les races de bovins sélectionnées réduit leur variabilité génétique et, chez l’holstein, la normande et la montbéliarde, 50 % des gènes sont expliqués par moins de dix ancêtres¹. En raison de la baisse continue du taux de fertilité chez les génisses et les vaches entre 1995 et 2005, l’émergence d’anomalies génétiques récessives, qui conduit à une mortalité embryonnaire à l’état homozygote, a été étudiée. Pour cela, des régions du génome, fréquentes dans la population (pour plus de 1 % des bovins) mais avec un déficit d’individus homozygotes (nombre observé très inférieur au nombre attendu), ont été recherchées (QTL)². L’étude présentée par Sébastien Fritz (Unceia³) aux journées 3R à Paris en décembre dernier montre un aspect jusqu’alors inconnu de la consanguinité dans les races bovines sélectionnées. Sur l’ensemble des trois races, 33 QTL récessifs, qui ne s’expriment donc qu’à l’état homozygote, sont détectés (18 en holstein, 11 en montbéliarde, et seulement 6 en normande, sans doute en raison d’un plus faible nombre d’individus génotypés). Dans les accouplements à risque (insémination d’un taureau porteur sur une vache issue d’un taureau porteur), la diminution attendue du taux de conception est de 5 à 6 % et l’augmentation de la mortinatalité varie de 11 à 12 %. L’identification des mutations causales faciliterait ainsi la sélection, mais une éradication systématique serait économiquement coûteuse. Une contre-sélection permettrait de diminuer progressivement la fréquence de ces mutations, en évitant les accouplements à risque. Cette stratégie pourrait être utilisée pour toutes les races bovines laitières, toutefois la détection des QTL est difficile et demande une quantité importante d’individus génotypés, ce qui réduit son application aux grandes populations.

Un déterminisme génétique fort de la composition protéique du lait

De la même façon, de nombreux QTL ont pu être identifiés dans les régions des gènes codant pour les six protéines majeures du lait (les quatre caséines αs1, αs2, β et κ et les deux protéines sériques, α-lactalbumine et β-lactoglobuline) par le programme PhénoFinLait, présenté par Marie-Pierre Sanchez (Inra). Ces QTL, détectés auprès de 8 000 vaches génotypées, ont des effets parfois forts sur la composition protéique du lait, et montrent un important déterminisme génétique des taux protéiques. L’analyse de détection de QTL a été réalisée en calculant la statistique de likelihood ratio test (LRT), qui correspond au rapport des vraisemblances évaluées sous les hypothèses de présence ou d’absence d’un effet d’un marqueur (single nucleotide polymorphism, SNP : variation d’une paire de base à un endroit donné du génome) sur le caractère. Les QTL suggestifs, définis par un LRT supérieur ou égal à 13, sont au nombre de 172 en montbéliarde, 174 en normande et 136 en holstein. Dix régions QTL sont très significatives (LRT supérieur à 50) et quatre d’entre elles sont communes aux trois races : deux QTL pour les taux de caséines sur le chromosome 6, un QTL avec un LRT très important (1 900) pour la β-lactoglobuline sur le chromosome 11, et un QTL pour l’α-lactalbumine sur le chromosome 20, décrit pour la première fois dans cette étude. Pour toutes ces régions, la détermination du statut des taureaux au QTL (homozygote ou hétérozygote) et l’analyse de leur séquence devrait permettre d’identifier les mutations causales. De plus, ces résultats montrent qu’il est possible de modifier la composition du lait par sélection dans les trois principales races bovines laitières françaises (par exemple, en diminuant le taux de β-lactoglobuline, donc en augmentant la proportion de caséines pour améliorer les aptitudes fromagères).

• 1 Mattalia S., Barbat A., Danchin C. et coll. « La variabilité génétique des huit principales races bovines laitières françaises : quelles évolutions, quelles comparaisons internationales ? », Renc. Rech. Rumin. 2006;13:239-346.

• 2 VanRaden P.M., Olson K.M., Null D.J. et coll. « Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes ». J. Dairy. Sci. 2011;94:6153-6161.

• 3 Union nationale des coopératives agricoles d’élevage et d’insémination animale.