La thérapie génique est prometteuse pour les maladies graves de la rétine - La Semaine Vétérinaire n° 1269 du 12/05/2007
La Semaine Vétérinaire n° 1269 du 12/05/2007

Première médicale. Affections oculaires chez l’homme

Actualité

Auteur(s) : Carole Ballin

Les premiers essais de thérapie génique d’une forme de cécité ont été annoncés le 1er mai dernier par des chercheurs de l’University College de Londres. Les tests concernent des enfants et des adultes atteints d’amaurose congénitale de Leber, une maladie génétique qui touche cent cinquante à deux cents personnes en France (10 % des individus atteints portent une mutation dans le gène RPE65). La mutation de ce gène, qui code pour une protéine intervenant dans la synthèse de la rhodopsine, provoque une détérioration progressive de la vision.

L’équipe de chercheurs était conduite par le professeur Robin Ali et comprenait le chirurgien James Bainbridge et le professeur Tony Moore, spécialiste de la rétine. Une copie du gène normal RPE65 (transgène thérapeutique) a été insérée dans les cellules de la rétine à l’aide d’un vecteur AAV (adeno-associated virus) de type 2. Selon James Bainbridge, la délivrance de gènes sans complications particulières dans des zones de l’œil particulièrement fragiles est encourageante. Ces tests surviennent après la réussite de chercheurs français(1) qui, en octobre dernier, ont rendu la vue à des chiots de race briard atteints d’une dystrophie rétinienne liée à une mutation dans le gène RPE65, grâce à l’utilisation d’un vecteur AAV de type 4 équipé d’un promoteur du gène RPE65 humain. Les études précliniques chez le chien avec l’AAV de type 2, nécessaires pour la mise en place de cet essai clinique à Londres, ont été réalisées en parallèle par l’équipe de l’Inserm U649.

  • (1) Equipe Inserm U649 (Nantes), dirigée par Fabienne Rolling.

  • Source : www.ucl.ac.uk

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