Test génétiques : comment les interpréter et les choisir ?

Marina Chaillaud | 24.01.2019 à 14:29:58 |
Prélèvement ADN sur un chat
© marie abitbol

Les laboratoires d’analyses génétiques commercialisent des tests, parfois groupés en panel, en réponse à une demande grandissante des éleveurs et des propriétaires de chiens de race. Ils permettent d’aider au diagnostic d’une maladie héréditaire chez un chien malade ou de dépister des prédispositions à ces maladies pour ajuster les programmes de reproduction.

L’interprétation du résultat d’un test ADN dépend de la corrélation génotype-phénotype, c’est-à-dire du lien entre le statut génétique (porteur d’une mutation ou non) et le statut clinique (présentant des symptômes ou non). Dans le cas où la corrélation est forte, le test ADN sert au diagnostic et au dépistage. Mais dans le cas où la corrélation est faible, le test indique une prédisposition, un facteur de risque. Dans le cas « 1 gène- 1 race- 1 maladie », la corrélation génotype-phénotype est plutôt forte, même si le diagnostic clinique reste indispensable. Par exemple, le diagnostic différentiel de l’ataxie chez un american staffordshire terrier comprend l’ataxie vestibulaire, l’ataxie cérébelleuse non héréditaire et enfin l’ataxie cérébelleuse héréditaire. Le test ADN permet de s’orienter entre les deux dernières. Mais s’il est négatif, il convient de réaliser un examen IRM. Chez le doberman, le diagnostic d’une CMD doit passer par une échocardiographie et un Holter : le test ADN complète le statut du chien dans le but éventuel de l’écarter de la reproduction. Une corrélation génotype-phénotype faible peut s’expliquer par l’hétérogénéité génétique, la présence de gènes modificateurs favorables ou défavorables, les facteurs environnementaux et une combinaison de tous ces facteurs. La corrélation est faible dans le cas de la cataracte héréditaire du berger australien où environ 60 % des chiens porteurs de la mutation du gène HSF4 présentent une cataracte. Il s’agit donc d’une prédisposition à la maladie.

Extrait d’un article à paraître dans La Semaine Vétérinaire n°1793 pages 20-21 du 25/01/2019.

Source : conférence de Marie Abitbol, maître de conférences en génétique à VetAgroSup Lyon, organisée par NeoCare (ENVT) en octobre 2018.

Marina Chaillaud
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