Le point Vétérinaire Rural n° 311 du 01/12/2010
 

AFFECTIONS HÉRÉDITAIRES

Article de synthèse

Didier Boichard*, Sandrine Floriot**, Carine Capel***, Amandine Duchesne****


*Inra, UMR 1313 Génétique animale
et biologie intégrative
78352 Jouy-en-Josas
**Inra, UMR 1313 Génétique animale
et biologie intégrative
78352 Jouy-en-Josas
***Institut de l’élevage, 149, rue de Bercy
75595 Paris Cedex 12
****Inra, UMR 1313 Génétique animale
et biologie intégrative
78352 Jouy-en-Josas

Déterminer la mutation responsable d’une anomalie récessive reste difficile, mais les progrès en génomique en facilitent l’approche.

Résumé

L’apparition d’anomalies génétiques récessives est pratiquement inévitable dans une population. Une surveillance active est nécessaire pour détecter leur émergence le plus tôt possible, sachant que les premiers cas sont toujours postérieurs à une diffusion de la mutation dans la population. La qualité de la description clinique constitue un point essentiel pour orienter les recherches génétiques. Les outils génomiques actuellement disponibles permettent d’isoler le gène en cause de plus en plus rapidement et de mettre à disposition des tests de dépistage et de diagnostic. Ces derniers représentent le seul outil efficace pour une politique volontariste d’éradication de l’anomalie dans la population.

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