Une nouvelle maladie neurodégénérative identifiée chez des chiens d’eau romagnols

Une équipe de chercheurs finnois et suisses vient de mettre en évidence une mutation génétique responsable d’une nouvelle maladie neurodégénérative chez des chiens d’eau romagnols. L’étude¹ indique que les chiens affectés souffrent d’une ataxie cérébelleuse progressive qui s’accompagne parfois d’épisodes de nystagmus et de modifications comportementales. Une vacuolisation des cellules du système nerveux en est responsable. Des analyses génétiques chez une cohorte de plus de 2 300 chiens ont mis en évidence la modification d’un nucléotide sur le gène ATG4D qui n’avait encore jamais été mis en cause dans ce type d’affection. Cette découverte illustre un nouveau mécanisme responsable de l’apparition d’une maladie neurodégénérative et qui pourrait aider la recherche en neurologie humaine.

• 1 Kyöstilä K., Syrjä P., Jagannathan V., Chandrasekar G. et coll. A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLOS Genetics. 15/4/2015.