De nouveaux tests ADN en ophtalmologie

Le premier test ADN pour une race canine a été commercialisé en 1998¹. Depuis, leur nombre augmente régulièrement chaque année. Des tests sont actuellement disponibles pour 80 mutations environ. Ils concernent une quarantaine d’affections dans 120 races canines et 17 mutations dans un nombre restreint de races félines². 9 nouveaux tests sont disponibles en ophtalmologie depuis 1 an (^{voir tableau}). Cette discipline vétérinaire reste la mieux pourvue en tests ADN pour le moment.

DYSPLASIE DES CONES (CD)

Lors de cette rétinopathie particulière, déjà décrite chez le braque allemand et le malamute d’Alaska, les cônes sont atteints, ce qui entraîne un déficit non évolutif de la fonction visuelle diurne (achromatopsie). Un test ADN est désormais disponible pour le berger australien. Cependant, le travail scientifique relatif à cette race n’est pas encore publié.

RÉTINOPATHIE MULTIFOCALE CANINE (CMR)

L’apparence clinique de cette affection correspond à une dysplasie de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Des plages de décollement séreux de la neurorétine apparaissent (^{voir photo}). Ce trouble serait un analogue de la rétinopathie séreuse centrale de l’homme. Il est dû à une mutation du gène VMD2 (ou BEST1) sur le chromosome canin 18. Celle-ci diffère selon les races. Sont ainsi distinguées la mutation cmr3 chez le berger de Laponie, cmr2 chez le coton de Tulear et cmr3 pour plusieurs races géantes (dogue de Bordeaux, mastiff anglais, bullmastiff, montagne des Pyrénées). Un test génétique est disponible depuis cette année pour la mutation cmr3 chez le cane corso, le dogue des Canaries et le berger australien.

ATROPHIE PROGRESSIVE DE LA RÉTINE RCD4 (RCD4-PRA)

Les formes les plus répandues de rétinopathies sont des affections dégénératives progressives (PRA) qui atteignent en premier lieu les bâtonnets, puis les cônes (rod-cones dystrophy). Cela engendre une perte de la vision nocturne, suivie d’un déficit total. La forme rcd4 est spécifique du setter gordon et du setter irlandais. Néanmoins, aucune publication scientifique ne précise, à l’heure actuelle, quel gène est concerné.ac

DÉGÉNÉRESCENCES CÔNES-BATONNETS (CRD-PRA)

Dans ces affections plus rares, les cônes dégénèrent en premier. La cécité est observable très tôt (dès l’âge de quelques semaines) chez le teckel standard à poils durs. Il n’est pas prouvé que la mutation – délétion de 180 nucléotides dans le gène NPHP4 – est formellement responsable de l’affection chez le teckel nain à poils durs. Néanmoins, le test est proposé pour cette race.

SYNDROME DRY EYE AND CURLY COAT

Il s’agit d’une kératoconjonctivite sèche associée à une ichtyose congénitale observée chez le cavalier king Charles spaniel. La mutation se transmet selon un mode autosomique récessif. Cependant, aucune publication scientifique qui précise le gène incriminé n’est disponible actuellement.

Chaque affection génétique constitue une situation unique pour une race donnée. C’est pourquoi il serait souhaitable que les praticiens puissent accéder à toutes les informations indispensables à la prescription d’un test ADN ainsi qu’à l’interprétation délicate de son résultat. Toutefois, cette abondante quantité d’informations reste souvent difficile à obtenir et, pour de nombreux tests, aucune publication scientifique n’est disponible. De plus, certains tests sont proposés en l’absence de validation minimale : CD chez le berger australien, crd (NPHP4) chez le teckel nain ou cataracte juvénile (HSF4) chez le bouledogue français, par exemple. Il convient de souligner que certains laboratoires qui commercialisent ces tests font de réels efforts pour améliorer cette situation. Le site de l’Ortho-pedic Foundation for Animals ³ constitue une référence, qui regroupe les tests dans toutes les disciplines. Pour l’ophtalmologie, la Sferov⁴ publie chaque année un recueil d’actualités sur les tests ADN.

• 1 Test pour une atrophie progressive de la rétine (rcd1-PRA) chez le setter irlandais.

• 2 Mellersh 2011 ; Lyons 2010.

• 3 http://www.offa.org/dna_alltest_b.html

• 4 Société française d’études et de recherches en ophtalmologie vétérinaire (http://sferov.org).

Pour en savoir plus

Mellersh CS. : « DNA testing and domestic dogs  », Mamm Genome 2012;23(1-2):109-123.

Lyons LA. : « Feline genetics : clinical applications and genetic testing », Top Companion Anim Med. 2010 Nov;25(4):203-212.