Les tests ADN médicaux sont une spécificité vétérinaire

Grâce aux progrès récents de la génétique moléculaire, les tests ADN font aujourd’hui l’objet d’une large offre commerciale qui mérite d’être clarifiée. En effet, il est parfois difficile d’évaluer dans quel contexte, quelles indications et quelles limites ils sont à utiliser.

Il existe deux catégories de tests ADN. Les tests non médicaux fournissent des informations génétiques telles que l’identification des individus, les liens de parenté, les facteurs de reconnaissance d’une race canine, ou encore la prédiction de la longueur ou de la couleur du pelage. Ces tests, d’identification ou zootechniques, sont donc des produits commerciaux naturellement accessibles au public le plus large.

Les tests médicaux, quant à eux, concernent des maladies génétiques. Le contexte vétérinaire présente des caractéristiques uniques qui doivent faire oublier définitivement toute comparaison avec la médecine humaine. En premier lieu, il n’y a pas de véritable marché des tests médicaux chez l’homme, il n’existe que pour les animaux. En effet, c’est grâce à la consanguinité élevée qui caractérise les races animales que ces tests peuvent être élaborés et commercialisés.

Les éleveurs sont déjà familiarisés avec les tests médicaux

La deuxième caractéristique majeure du contexte vétérinaire, c’est que les tests médicaux ne sont pas réservés exclusivement aux praticiens, ce qui peut en étonner certains. Ils sont même principalement destinés aux éleveurs, qui les utilisent comme simples outils techniques à des fins de sélection. Pour ce type d’utilisation, peu d’informations sont nécessaires. La connaissance précise de la maladie concernée, notamment, n’est pas requise.

A l’opposé, lorsqu’un vétérinaire veut recourir à un test médical, il doit savoir quand le prescrire et comment interpréter le résultat, ce qui exige de connaître une certaine quantité d’informations scientifiques et statistiques propres à chaque test, afin de l’utiliser en tant qu’outil scientifique. C’est pourquoi les éleveurs ont déjà commencé à se familiariser avec ces outils, plus rapidement que les praticiens.

Etablir une validation définitive d’un test pour une race est impossible

Cela explique également pourquoi de nombreux tests médicaux sont commercialisés sans publication scientifique ni validation précise, puisqu’une grande partie de leurs utilisateurs, les éleveurs, n’en ont pas besoin. De plus, la validation d’un test se heurte à plusieurs écueils : il n’y a ni obligation, ni organisme adapté pour la superviser, ni surtout d’outil spécifique pour la mesurer.

D’ailleurs, d’un point de vue génétique, le fait qu’un test soit proposé pour une race constitue un abus, ou du moins une extrapolation discutable. Par exemple, deux types d’atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA et gr-PRA1), cliniquement semblables, sont connus chez le golden retriever. Or, les fréquences de mutations responsables de ces affections diffèrent selon les pays. Pour la prcd-PRA, 27 % des golden retrievers présentent la mutation aux Etats-Unis, versus 1,4 % en Europe. Pour la gr-PRA1, 5 % des golden retrievers affichent une mutation en Grande-Bretagne, au lieu de 2 % en France et 0,5 % aux Etats-Unis. Il serait donc plus juste d’affirmer qu’un test concerne une lignée, ou une population, plutôt qu’une race. Dans certains cas, notamment quand une mutation est apparue avant la création d’une race, le test peut être considéré comme valable dans la ou les races dérivées. Néanmoins, toutes ces précisions sont parfois délicates à communiquer pour les laboratoires concernés.

Il est donc impossible d’établir une validation définitive d’un test pour une race. En revanche, il serait souhaitable que les laboratoires fournissent les informations statistiques indispensables aux scientifiques que nous sommes, ce qui n’est pas encore le cas aujourd’hui et constitue une certaine limite à l’utilisation de ces tests par les vétérinaires. Il serait notamment utile de connaître les fréquences de mutation dans une race et une zone géographique données.

Le test dévoile le génotype, qui n’est pas forcément le reflet d’un phénotype unique

La seconde limite de ces nouveaux outils concerne le résultat, qui ne donne finalement que le génotype. Or, entre le génotype et le phénotype, les variantes sont innombrables. En effet, l’expression d’une mutation peut se faire sur un mode récessif ou dominant, mais aussi selon un mode d’expressivité variable, de pénétrance incomplète, de facteur de risque, de dominance partielle, de codominance, etc. Il s’agit donc plus souvent de cas particuliers que de généralités. En conséquence, les praticiens doivent non seulement maîtriser certaines connaissances génétiques de base, mais surtout celles particulières à l’affection concernée pour chaque test disponible (tableau clinique, épidémiologie, mode de transmission, etc.). Ces constatations amènent donc à penser qu’en principe, la prescription d’un test et son interprétation sont plutôt à envisager dans le cadre d’une activité spécialisée.

Malgré ces difficultés, l’intérêt de ces nouveaux outils mérite la mobilisation de la profession. Nous allons en effet pouvoir développer de nouvelles indications médicales, encore insoupçonnées dans un passé proche, grâce à leur utilisation dans un cadre de prévention, spécifiquement vétérinaire.