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Génétique. Ophtalmologie
Actualité
Auteur(s) : Valentine Chamard
Le laboratoire Antagene commercialise le test HSF4-A pour le dépistage génétique de la cataracte héréditaire du berger australien. Cette affection se caractérise par une atteinte des deux yeux, pas obligatoirement synchrone. La localisation des premières lésions détermine le type de cataracte. Chez le berger australien, deux cataractes majeures sont observées. La première est juvénile et évolue rarement vers une détérioration de la vision (localisation sous-capsulaire postérieure). La seconde, plus sévère, peut affecter la vision (localisation proche du noyau).
Des travaux menés par une équipe anglaise(1) ont mis en évidence une mutation dans le gène HSF4. 83 % des bergers australiens de cette étude, qui présentaient une cataracte bilatérale, étaient porteurs de la mutation HSF4-A.
La transmission de cette mutation est autosomique et son expression est codominante. Les individus hétérozygotes peuvent présenter une forme légère de la maladie, les homozygotes mutés développent majoritairement une forme qui peut affecter la vision.
D’après la même étude, à l’âge de cinq ans, 93 % des bergers australiens homozygotes mutés et 46 % des hétérozygote sont développé une cataracte bilatérale. 15 % des bergers australiens seraient porteurs de la mutation.
(1) Equipe de Cathryn Mellersh (Animal Health Trust, Royaume-Uni). Plus d’informations et contact : www.antagene.com
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